Alzheimerovou nemocí v ČR trpí až 150 tisíc lidí – a vzhledem ke stárnutí populace se dá očekávat, že toto číslo poroste. Dosud neexistuje lék, který by rozvoj tohoto onemocnění dokázal zastavit. Blýská se konečně na lepší časy? Genovou mutaci, která ovlivňuje vznik a projevy jednoho z typů Alzheimerovy nemoci, objevili brněnští vědci.
Již dlouho se hovoří o tom, že některé formy Alzheimerovy nemoci jsou dědičné. Podezření dědičnou formu lze vyslovit u rodin, kde se s projevy demence potýká více členů a typicky již v nižším věku. Mezi geny, které za rozvoj familiární formy onemocnění mohou, se řadí APP, PSEN1, PSEN2… a nově také SORL1. Právě na tento gen se zaměřila studie výzkumníku z brněnské Masarykovy univerzity.
Mutace genu SORL1 vede k narušení funkce proteinu SORLA, čím dojde k negativnímu ovlivnění procesů v mozkových buňkách a ke zvýšení rizika vzniku Alzheimerovy nemoci. Z mnoha variant genu se vědci zaměřili na tu nesoucí označení p.Y1816C, která byla zjištěna u tří různých rodin z Itálie, Nizozemska a Španělska. Nositelé této mutace trpěli časnou formou Alzheimerovy nemoci.
Brněnským vědcům se podařilo mutaci p.Y1816C charakterizovat a velmi přesně popsat její funkci i způsob, jímž ovlivňuje fungování lidských neuronů. Protein SORLA v buňkách s mutací nemůže vytvářet dimery nezbytné pro správný transport materiálů uvnitř buňky.
Identifikace a následné studium genetických variant ovlivňujících rozvoj Alzeimerovy nemoci může v budoucnu znamenat včasnější diagnostiku. I když jde zatím o velmi malý krůček, jedná se o krok kupředu. Pokrok to není jen pro pacienty s Alzheimerovou nemocí – gen SORL1 má podle všechno vliv i na rozvoj některých dalších neurodegenerativních onemocnění, včetně Parkinsonovy nemoci.
Studie vědců z Masarykovy univerzity navíc ukazuje, že poškození způsobené mutací p.Y186C mohou být částečně napravena modifikací receptoru, na který se defektní protein váže. Kromě přesnější diagnostiky by tak pacienti z rodin, které si vytáhly genetického „Černého Petra“, díky českým vědcům mohli v budoucnu získat i cílenou léčbu.
Zdroj: